Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Lymphoedème primaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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